Фенилкетонурия

Что это такое – фенилкетонурия наследственное заболевание, патологические проявления которого обусловлены нарушением метаболизма фенилаланина.

В результате чего данная аминокислота и продукты ее аномального обмена накопляются в организме и приводят к стойкому токсическому поражению ЦНС со снижением умственных способностей.

Причины и патогенез

Каким образом развивается заболевание, и что это такое? Фенилкетонурия (ФКУ) связывает несколько форм нарушения обмена фенилаланина, которые сходны по своим признакам.

1. Фенилкетонурия I типа (классическая). – мутация гена фенилаланингидроксилазы, расположенного в длинном плече хромосомы 12 на участке 12q22q24.1.
2. Фенилкетонурия II типа. – мутация структурного гена для цитозольной дигидроптерин-редуктазы, который локализируется на коротком плече хромосомы 4 (локус 4p15.3).
3. Фенилкетонурия III типа. – мутация структурного гена для цитозольной 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Ген находится на длинном плече хромосомы 11 в районе q22.3-23.3.

Все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. ФКУ II и III типов – это злокачественные, или атипичные формы, которые составляют от 1 до 3% от всех случаев фенилкетонурии. Патогенез предопределен неправильным обменом фенилаланина, вследствие чего наблюдается накопление в организме его токсичных производных.

Известно, что фенилпировиноградная, α-толуиловая, фенилмолочная кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат, которые в норме почти никогда не образуются, появляются в биологических жидкостях организма и оказывают токсическое действие на ЦНС. Предполагается, что данное обстоятельство и ведет к снижению интеллекта, но многое в механизмах развития дисфункций мозга до сих пор полностью не выяснено.

Поражение нервной системы

может быть результатом ряда факторов:

• дефицит нейромедиаторов мозга (катехоламинов и серотонина);
• прямое токсическое действие фенилаланина на ЦНС;
• нарушение в обмене белков;
• расстройство мембранного перемещения аминокислот;
• нарушение метаболизма гормонов.

Врачи отмечают, что фенилкетонурия является наследственным заболеванием, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления этого расстройства, так как своевременная терапия может предотвратить серьезные неврологические последствия. Врачи рекомендуют проводить скрининг новорожденных, чтобы выявить заболевание на ранней стадии.

Лечение фенилкетонурии включает строгую диету с ограничением фенилаланина, что требует постоянного контроля и поддержки со стороны медицинских работников и родителей. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга уровня фенилаланина в крови, что позволяет корректировать диету и избегать осложнений. Современные исследования открывают новые горизонты в лечении, включая генную терапию, что вселяет надежду на улучшение качества жизни пациентов.

Фенилкетонурия

Симптомы фенилкетонурии

Если заболевание не лечить, неспецифические признаки разрушения центральной нервной системы проявляются уже в первые шесть месяцев жизни ребенка.

Могут наблюдаться такие симптомы фенилкетонурии как – повышенная возбудимость, гиперрефлексия, тремор, интенсивная рвота. Приобретенные навыки пропадают, ребенок начинает все больше отставать в психомоторном, психоэмоциональном и речевом развитии. Часто наблюдается микроцефалия, и развиваются судороги.

Не исключены расстройства аутистического спектра и проявления гиперактивности. Характерны и другие неврологические нарушения – расстройство координации движений, тремор, непроизвольные движения. Особенно выраженным отставание в развитии становиться примерно между 4 и 9 месяцами жизни.

При рождении дети с фенилкетонурией имеют здоровый вид. Хотя часто фенотипически болезнь проявляется уменьшением пигментации кожных покровов, светлыми волосами и голубым цветом радужной оболочки глаз.

Это результат прекращения образования меланина или снижения его уровня. Иногда на кожных покровах появляется сыпь, что связано с повышенной чувствительностью к травмам и солнечным лучам. Также от кожи может исходить специфичный «мышиный запах» из-за выделения с мочой фенилуксусной кислоты.

По мере роста ребенка без адекватной терапии заболевание прогрессирует, приводит к умственной отсталости и инвалидности. Такая клиническая картина характерна для классической ФКУ.

Атипичные формы имеют схожие симптомы, но течение болезни более тяжелое, а лечение малоэффективно. При фенилкетонурии II типа симптоматика развивается в течение второго года жизни, характеризуется повышенной возбудимостью, сухожильной гиперрефлексией, мышечной дистонией и спастическим тетрапарезом. Смерть может наступить к трехлетнему возрасту.

При ФКУ III типа в клинике присутствует микроцефалия, спастический тетрапарез и глубокая умственная отсталость. Симптомы схожи с проявлениями болезни Паркинсона и включают в себя гипокинезию, гиперсаливацию, трудности походки, нарушение глотания.

Диагностика фенилкетонурии

Диагностика основывается на клинической картине и результатах сплошного неонатального скрининга, суть которого в массовом исследовании образцов крови новорожденных. На 4-й день жизни в родильном доме у младенца берется кровь из пятки для того чтобы определить количество фенилаланина в крови. Фенилкетонурия диагностируется при концентрации аминокислоты выше 8,0 мг/дл (норма составляет 0-2 мг/дл).

Значение между 2,0 и 8,0 мг/дл характерно для легкой, или доброкачественной гиперфенилаланинемии не требующей специфического лечения. Но в таком случае в течение первого года жизни рекомендовано наблюдение у врача и контроль уровня фенилаланина в крови.

На практике используются различные методичные подходы к исследованию: тест Гатри, хроматография, флюориметрия, тандемная масс-спектрометрия. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет определить генные мутации и выявить гетерозиготное носительство генного дефекта с помощью синтетических олигонуклеотидных зондов. Также применяется электроэнцефалография и МРТ-исследование.

Ранняя диагностика имеет огромный смысл, так как она предупреждает развитие клинических симптомов ФКУ и тяжелую инвалидность.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, которое вызывает накопление фенилаланина в организме, что может привести к серьезным нарушениям в развитии. Люди, знакомые с этой болезнью, часто подчеркивают важность ранней диагностики и строгой диеты, исключающей продукты, богатые белком. Родители детей с ФКУ делятся опытом, как сложно адаптироваться к новым условиям жизни, но также отмечают, что современные методы лечения и специализированные продукты значительно облегчают повседневные задачи. Общество постепенно становится более осведомленным о ФКУ, и многие поддерживают инициативы по повышению информированности о заболевании. Важно, чтобы люди понимали, что с правильным подходом и поддержкой можно вести полноценную жизнь, несмотря на диагноз.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Лечение фенилкетонурии

Основной метод лечения любой формы фенилкетонурии – это диета, которая предусматривает исключение высокобелковых продуктов. Строгое диетическое лечение необходимо начинать не позднее первых недель жизни ребенка и придерживаться его следует минимум к половому созреванию.

Нужно резко ограничить количество фенилаланина, поступающего с пищей. Для этого из питания полностью исключаются мясо, хлеб, рыба, яйца. Нельзя принимать в пищу творог, орехи, шоколад, газированные напитки. Рацион состоит из фруктов, овощей, растительных масел. Углеводы допускаются в виде варенья, сахара, меда и сладостей что не содержат аспартам.

Существуют специальные продукты на основе экструзионного и амилопектинового крахмалов. Это полуфабрикаты для приготовления хлеба и сдобы, макаронные изделия. Очень важно каждый день определять безопасное суточное содержание фенилаланина в меню ребенка.

Потребность в белках компенсируется с помощью регулярного приема аминокислотных смесей. Характер диеты позволяет также дозировано использовать материнское молоко на первом году жизни, хотя раньше кормление грудью полностью отменялось.

Относительно того, как долго нужно придерживаться диеты мнения многих авторов расходятся. Строгое лечение обычно проводиться до 18 лет, а потом рацион постепенно расширяется. Существует также мнение, что отказываться от специфического питания нельзя никогда, то есть диетотерапия должна быть пожизненной.

Сколько живут с фенилкетонурией?

6—12 мес.

Как понять, что у ребенка фенилкетонурия?

Фенилкетонурия вызвана отсутствием фермента, необходимого для преобразования фенилаланина в тирозин. Симптомы включают умственную отсталость, судорожные припадки, тошноту, рвоту, похожую на экзему сыпь и мышиный или затхлый запах тела.

В чем проявляется фенилкетонурия?

Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи. Частая рвота. Неприятный («мышиный») запах мочи

Что такое фенилаланин простыми словами?

Фенилаланином называют ароматическую альфа-аминокислоту, которая входит в группу незаменимых аминокислот, жизненно необходимых организму человека. Это кристаллическое вещество без цвета, разлагающееся при плавлении. При определении аминокислоты выделяют две ее формы: L-фенилаланин и D-фенилаланин.

Советы

СОВЕТ №1

Следите за диетой: При фенилкетонурии важно строго соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина. Исключите продукты, богатые этим аминокислотой, такие как мясо, рыба, яйца и молочные продукты. Вместо этого выбирайте специальные низкопенилаланиновые продукты и заменители белка.

СОВЕТ №2

Регулярно проверяйте уровень фенилаланина: Проводите регулярные анализы крови для контроля уровня фенилаланина в организме. Это поможет вам своевременно корректировать диету и избегать возможных осложнений.

СОВЕТ №3

Обратитесь к специалисту: Работайте с врачом-диетологом или генетиком, который поможет вам составить индивидуальный план питания и даст рекомендации по управлению состоянием. Это особенно важно для детей, чтобы обеспечить их нормальное развитие.

СОВЕТ №4

Информируйте окружающих: Убедитесь, что ваши близкие, друзья и учителя знают о вашей болезни и о том, как помочь вам соблюдать диету. Это поможет избежать ситуаций, когда вам могут предложить неподходящие продукты.