Гемофилия

Что это такое? Гемофилией называют патологию, при которой определяется недостаточный уровень специфических белков, регулирующих свертывание крови.

Заболевание передается по наследству особым образом – с геном, сцепленным с половой хромосомой X. Проявляется патология обычно с раннего детского возраста.

Заболевание неизлечимо, можно только на время заместить дефицит факторов свертывания аналогичными белками, перелитыми от другого человека.

Причины возникновения гемофилии

Причиной заболевания является дефект гена, отвечающего за образование факторов свертывания крови, который тесно связан с половой хромосомой. Отчего возникает такая мутация, неизвестно, но в 70% случаев у нее уже имеется длительная история в каждом конкретном поколени.

У здорового человека может развиваться спонтанная мутация гена, который тоже начинает передаваться по наследству. В результате нарушается нормальное свертывание крови. Чтобы понять, как это происходит, рассмотрим вкратце механизм свертывания крови.

При травмах любого внешнего и внутреннего органа повреждается один или несколько сосудов. Травмированная сосудистая стенка вырабатывает специфические вещества, «вызывающие» на себя тромбоциты и способствующие их прикреплению в конкретном поврежденном участке.

Тромбоциты (один из видов кровяных клеток, находящихся в крови), приклеиваясь к поврежденному участку, выделяют свои химические вещества, тем самым запуская свертывающую систему крови.

Далее в норме включается целая цепная реакция из различных белков свертывания, в результате которой тромб плотно приклеивается к поврежденному сосуду, и кровотечение прекращается. Если хоть одного белка в этом каскаде не хватает, свернуться крови уже становится очень затруднительно.

В зависимости от дефицита факторов свертывания различают такие виды гемофилии:

1. 1) Гемофилия А – развивается дефицит белка под названием «антигемофильный глобулин»;
2. 2) Гемофилия В – в крови не хватает IX фактора свертывания.

Передается заболевание от матери-носительницы дефектного (дефектных) гена, но болеют практически всегда только сыновья. Это происходит потому, что поврежденный ген является рецессивным (то есть может проявиться только тогда, когда ему не «противостоит» подобный, но не мутировавший ген), при этом он связан с женской (икс) хромосомой.

У девочек икс-хромосомы две, и чтобы заболевание проявилось, необходимо, чтобы обе эти хромосомы несли дефектный ген. Теоретически это возможно, если родители девочки – отец, больной гемофилией и мать-носитель дефекта или больная этим заболеванием. Практически же, если в набор генов плода попадет две дефектных X-хромосомы, то такой ребенок погибнет еще до рождения – его убьет собственный же иммунитет женщины. Это произойдет на 4 неделе беременности, когда у зародыша начнет формироваться система крови.

У мужчин же гемофилия проявляется, потому что дефектному гену, расположенному на икс-хромосоме, нечего противопоставить – вторая половая хромосома у него – игрек, на ней нет места для данного гена.

Таким образом, рождение мальчика с гемофилией может теоретически произойти с 25% вероятностью в семье, где женщина является носителем мутировавшего гена, а мужчина – здоров.

Врачи отмечают, что гемофилия является серьезным наследственным заболеванием, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления болезни, так как это позволяет предотвратить серьезные осложнения, связанные с кровотечениями. Современные методы терапии, такие как заместительная терапия факторами свертывания, значительно улучшили качество жизни пациентов. Однако врачи также предупреждают о необходимости регулярного мониторинга состояния здоровья и соблюдения рекомендаций по образу жизни. Психологическая поддержка и информирование пациентов о заболевании играют ключевую роль в их адаптации и управлении состоянием. В целом, комплексный подход к лечению гемофилии может существенно повысить уровень жизни больных и снизить риск осложнений.

Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Симптомы гемофилии

Первые признаки гемофилии можно заметить еще у новорожденного ребенка, когда долго не останавливается кровь из обрезанной пуповины, при неловком движении или совсем легкой травме возникают гематомы, развивается послеродовая кефалогематома.

Далее отмечаются кровотечения при прорезывании зубов, при прикусывании языка, щек, губ; долго не останавливается кровь при проведении манипуляций и оперативных вмешательств.

У грудничков эти симптомы гемофилии могут быть не очень выраженными в том случае, если они кормятся грудным молоком (в нем содержится фермент, помогающий свертыванию).

После года развиваются:

1. 1) Носовые кровотечения;
2. 2) Кровоизлияния в крупные суставы: они увеличиваются в объеме, становятся болезненными, красными, над ними повышается температура. Это может сопровождаться и повышением температуры всего тела;
3. 3) Кровь после инъекций, операций и травм не останавливается, причем это развивается не сразу, а через несколько часов после травмирующего фактора (даже через 12 часов);
4. 4) Могут развиваться желудочно-кишечные кровотечения, обнаруживаться кровь в моче;
5. 5) Синяки и гематомы, которые не проходят; при этом гематомы имеют склонность к распространению внутри тканей, вызывая осложнения.

Диагностика гемофилии

Выявляется нарушение свертывания крови с помощью такого ее исследования, как коагулограмма. Для этого берется 3-5 мл крови из вены. В коагулограмме определяется изменение таких показателей:

• увеличение АЧТВ;
• удлинение времени рекальцификации;
• МНО более 3;
• уменьшается протромбиновый индекс;
• увеличивается тромбиновое время.

Кроме этого обнаруживается увеличение времени свертывания и увеличивается длительность кровотечения. Это определяется по тому факту, как быстро свертывается кровь после прокола пальца скарификатором – или сама по себе, или в пробирке. При этом количество тромбоцитов – нормальное.

Определить, что это именно гемофилия и узнать ее тип, поможет определить уровень факторов VIII и IX. Для диагностики осложнений проводятся:

• анализ мочи;
• рентгенография суставов;
• УЗИ органов живота и почек;
• компьютерная томография головного мозга при подозрениях на кровоизлияние в его вещество или под его оболочки.

Гемофилия — это заболевание, которое вызывает множество обсуждений и вопросов среди людей. Многие считают, что это редкое заболевание, однако его влияние на жизнь пациентов и их семей значительно. Люди, столкнувшиеся с гемофилией, часто делятся своими историями о том, как они учатся справляться с ограничениями, связанными с физической активностью и травмами. Важно отметить, что современные методы лечения позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов. Обсуждая гемофилию, многие подчеркивают необходимость повышения осведомленности об этом заболевании, чтобы окружающие могли лучше понять и поддержать тех, кто с ним живет. Также часто звучит призыв к более активной поддержке исследований, направленных на поиск новых методов лечения и улучшение жизни людей с гемофилией.

Гемофилия: Канал Discovery – Болезни и смерти королей

Лечение гемофилии

Гемофилия, основа лечения которой заключается во введении тех факторов свертывания, полученных при заборе крови от доноров, которых у больного не хватает. Проводится их инъекция как профилактически, при тяжелой форме гемофилии, так и «по требованию», при развитии кровотечения. При гемофилии A вводится криопреципитат или фактор VIII, при гемофилии B – раствор фактора IX.

Все манипуляции и плановые операции выполнятся после предварительного определения факторов свертывания и при их параллельном с манипуляцией введении. При необходимости срочной операции или развившемся кровотечении проводится также введение свежезамороженной плазмы, протромбинового комплекса, эритроцитарной массы. При почечных кровотечениях вводится препарат «Дицинон».

При кровоизлияниях в сустав на него накладывается гипсовая лонгета, в вену вводятся глюкокортикоиды, «Этамзилат»; проводится электрофорез с кровоостанавливающими препаратами («Аминокапроновая кислота») на область сустава, через 10 дней переходят к физиотерапии с рассасывающими препаратами («Лидазой»)

Диета при гемофилии должна содержать продукты с большим содержанием витаминов A, K, D, C.

Осложнения

К осложнениям гемофилии относят:

1. 1) Кровоизлияния в сустав осложняются деформирующим остеоартрозом, хроническим синовитом, контрактурами, остеопорозам, деформации костей, что приводит к инвалидизации уже в детском возрасте;
2. 2) Гематомы под кожей имеет склонность распространяться между мышцами, расслаивая их, а также нагнаиваться. Это может спровоцировать развитие параличей, мышечных атрофий, гангрены;
3. 3) Переломы костей от давления большим объемом крови;
4. 4) Обструкция кровью дыхательных путей;
5. 5) Кровоизлияние в вещество мозга или его оболочки;
6. 6) Расширение почечных лоханок и мочеточников;
7. 7) Пиелонефрит;
8. 8) Внутрибрюшное кровотечение;
9. 9) Анемия;
10. 10) Заражение вирусами гепатитов, герпес-группы, ВИЧ при переливании препаратов крови;
11. 11) Форма гемофилии, при которых переливаемые факторы крови не оказывают влияния, организм становится к ним невосприимчивым.

Гемофилия ►12 месяцев #10

Профилактика

Профилактика заключается в дородовом генетическом консультировании семейной пары. Если есть вероятность рождения больного ребенка (женщина-носитель гена и больной гемофилией муж), то беременность не рекомендуется. Если же беременность произошла, то на 14-16 неделе определяют пол плода, и если ребенок окажется мальчиком, рекомендуют беременность прервать.

Если беременность наступила у здоровой женщины, супруг которой болен гемофилией, то также рекомендуют определить пол младенца и прервать беременность, если это – девочка (она станет носителем дефектного гена). Если в семье, имеющей высокий риск по развитию гемофилии, рождается мальчик, то в первые 6 месяцев его жизни обязательно исследуют коагулограмму. Если обнаруживается гемофилия, рекомендуется вакцинация от гепатита B.

Больным гемофилией

• дети начинают учиться ходить в мягких наколенниках;
• родители таких детей всегда должны иметь дома криопреципитат или препарат IX фактора;
• детям нельзя вводить препараты внутримышечно, только через рот или внутривенно;
• нельзя принимать аспирин;
• все операции и манипуляции проводят только в стационаре;
• нельзя заниматься физкультурой;
• при себе иметь паспорт больного гемофилией с указанием группы крови и резус-фактора;
• при кровотечениях назначается постельный режим.

Что такое гемофилия простыми словами?

Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека.

Что такое гемофилия?

1828: Расстройство официально названо «геморрафилия», что означает «любовь к крови». Позже название было сокращено до гемофилии. 1947: Обнаружены два наиболее распространенные типы гемофилии – дефицит фактора VIII (гемофилия A) и дефицит фактора IX (гемофилия B).

Сколько лет живут с диагнозом гемофилия?

Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, в 1960 году составляла всего 20 лет, а в 2020 году – уже 76 лет. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови.

Почему гемофилия – царская болезнь?

Гемофилией страдал один из сыновей королевы (Леопольд, герцог Олбани), страдали другие потомки, включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Людям с гемофилией важно регулярно посещать врача для контроля состояния здоровья и корректировки лечения. Это поможет избежать осложнений и поддерживать качество жизни на высоком уровне.

СОВЕТ №2

Обучите себя и близких основам первой помощи. Знание того, как действовать в случае кровотечения, может спасти жизнь. Убедитесь, что ваши близкие знают, как помочь вам в экстренной ситуации, и имеют доступ к необходимым медицинским материалам.

СОВЕТ №3

Поддерживайте активный образ жизни с учетом своих ограничений. Физическая активность важна для общего здоровья, но выбирайте виды спорта, которые минимизируют риск травм. Консультируйтесь с врачом о безопасных упражнениях и занятиях.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к поддерживающим группам. Общение с людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами, может оказать значительное влияние на ваше эмоциональное состояние. Поддерживающие группы могут предоставить полезную информацию и эмоциональную поддержку.