Синдром Дауна – симптомы, причины

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором кариотип состоит из 47 хромосом вместо обычных 46.

При образовании половых клеток во время мейоза парные хромосомы должны расходиться, но если по какой-то причине этого не произошло, во время зачатия ребенка появляется третья 21-ая хромосома (трисомия).

Аномалия возникает примерно у одного из 800 новорожденных и в 88 % случаев это происходит из-за нерасхождения женских гамет.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Почему развивается синдромом Дауна, и что это такое? Основной фактор риска, повышающий вероятность появления ребенка с синдромом Дауна – это возраст будущей матери. В 45 лет риск рождения больного ребенка 1:30.

Хотя, согласно статистике, дети с такой аномалией рождаются чаще у молодых женщин, что объясняется большим количеством родов. Возраст отца никак не влияет на возникновение патологии. Это связано с тем, что мужские половые клетки обновляются каждые 72 суток и не накапливают в себе токсичные вещества.

У женщин же яйцеклетки содержаться в яичниках еще с момента рождения, и значит, контакты с вредными химическими веществами, радиацией, злоупотребление алкоголем и курением могут негативно на них отражаться.

Если семья уже имеет одного «солнечного» ребенка, то существует незначительная вероятность рождения (в среднем 1%) и второго младенца с синдромом Дауна. Также риск трисомии у потомства может повышать кровное родство родителей.

Врачи отмечают, что синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, проявляется различными симптомами, включая умственную отсталость, характерные физические черты и повышенную предрасположенность к определённым заболеваниям. Классические признаки включают плоское лицо, наклонные глаза, короткую шею и низкий рост. Причины возникновения синдрома связаны с генетическими аномалиями, чаще всего с ошибками в делении клеток во время формирования яйцеклетки или сперматозоида. Врачи подчеркивают, что возраст матери является важным фактором: риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом. Ранняя диагностика и поддержка могут значительно улучшить качество жизни таких детей и их семей.

☀️ Синдром Дауна: причины возникновения, диагностика на ранних стадиях. Причины синдрома Дауна. 12+

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает в результате анормального клеточного деления, когда к 21-й паре хромосом приклеивается ненужная генетическая материя.

Патология может иметь три версии: трисомию, мозаицизм, транслокацию. Наиболее частой есть трисомия, вызванная нерасхождением хромосом в период клеточного деления. Три хромосомы вместо двух наблюдаются во всех клетках ребенка. Точная причина этого явления неизвестна до сих пор.

Мозаицизм есть более редкой и легкой формой синдрома и отличается тем, что дополнительную хромосому имеют не все клетки, затрагиваются лишь некоторые ткани и органы. Нерасхождение возникает не при формировании половых клеток родителей, как в первом случае, а на ранних стадиях развития зародыша.

При транслокации во время слияния клеток отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Признаки и симптомы Синдрома Дауна

Обычно синдром Дауна определяется по ряду внешних симптомов, которые не сложно обнаружить у человека:

• плоское лицо с раскосыми глазами, как у монголоидной расы (раньше патология носила название «монголизм»);
• маленькая голова и короткая шея;
• широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной поперечной складкой на ладони;
• короткие конечности;
• недоразвитые ушные раковины;
• наличие эпиканта – особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко;
• плоская широкая переносица и короткий нос;
• изменение радужной оболочки глаз и наличие на ней пятен Брушфильда – очаговых уплотнений соединительной ткани диаметром от 0,1 до 1 мм, имеющих желтый цвет;
• низкий рост;
• кожная складка на шее новорожденного;
• косоглазие;
• аномально большой язык (макроглоссия);
• мышечная гипотония;
• укорочение пальцев из-за недоразвития средних фаланг, а также дефект развития 5-го пальца (искривление);
• килевидная или воронкообразная форма грудной клетки;
• открытый рот в связи со сниженным тонусом мышц.

У 40% детей с синдромом Дауна диагностируется врожденный порок сердца, что есть одной из главной причин их смертности. Часто с этой патологией также сочетается врожденный дефект ЖКТ – атрезия 12-ти перстной кишки. Могут наблюдаться признаки легкой или средней умственной недоразвитости.

Синдром Дауна — это генетическое состояние, которое возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. Люди с этим синдромом могут проявлять различные симптомы, включая умственную отсталость, характерные физические черты, такие как плоское лицо и наклонные глаза, а также повышенный риск определенных медицинских проблем. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены, но известно, что возраст матери играет важную роль: с увеличением возраста риск рождения ребенка с этим синдромом возрастает. Общество часто сталкивается с предвзятостью и стереотипами относительно людей с синдромом Дауна. Многие считают, что такие люди не могут вести полноценную жизнь, однако это не так. С правильной поддержкой и образованием они могут достигать значительных успехов, развивать свои таланты и интегрироваться в общество. Важно повышать осведомленность и принимать разнообразие, чтобы создать более инклюзивное общество.

Синдром Дауна – причины, симптомы, диагностика – кратко

Диагностика синдрома Дауна

Патологию обычно выявляют еще до рождения ребенка. Будущей матери предлагают пройти комплексный тест, который проводится между 11-й и 13-й неделей беременности, и между 15-й и 20-й неделей во втором триместре. Это так званный генетический скрининг, позволяющий выявить патологию еще на этапе внутриутробного развития.

В первом триместре

посредством ультразвука измеряются характерные зоны плода – носовая кость, толщина воротникового пространства. Подозрение на хромосомный дефект может появиться, если носовая кость не прослеживается или имеет очень маленькие размеры, а толщина воротничкового пространства более 3мм. Кроме этого в анализе крови беременной женщины измеряется количество хорионического гонадотропина человека и протеина РАРР-А. Итоги анализа крови и УЗИ трактуются вместе.

Во втором триместре

беременности анализ крови проверяют по трем показателям. Большое диагностическое значение имеет альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионичный гонадотропин. Результаты дополнительного исследования сопоставляют с данными первого триместра. Даже самые лучшие диагностические методы иногда показывают ложноположительные результаты, когда ребенок абсолютно здоров.

Если генетический скрининг выдал высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, тогда показаны более серьезные анализы. Их после предварительной консультации может порекомендовать врач-генетик.

К таким анализам относят:

1. 1) Амниоцентез. Процедура проводится на 15-й неделе беременности посредством введения особой иглы в матку женщины для взятия пробы амниотической жидкости. Данный метод считается самым точным обследованием.
2. 2) Исследование ворсинок хориона. Для хромосомного анализа отбираются плацентарные клетки. Тест информативен между 9-й и 14-й неделей беременности.
3. 3) Анализ пуповинной крови. Проводится такое исследование после 18-й недели.

Многие женщины отказываются проходить описанные выше процедуры, потому что возможно повреждение внутренних органов и большая вероятность выкидыша, особенно высокий риск при взятии крови из пуповины.

Такие тесты, как правило, предлагают тем семьям, у которых наиболее большой процент возможности появления малыша с патологией. Инвазивные методы также не рекомендуется проводить, если возраст матери выше 35 лет.

После того как ребенок появился на свет, в диагностических целях по показаниям назначают хромосомный анализ на наличие добавочных генетических частичек в 21-й паре хромосом.

Лечение и прогноз при Синдроме Дауна

На данный момент синдром Дауна – неизлечимая патология, но сопутствующие болезни, такие как порок сердца, например, можно с успехом лечить.

При этой хромосомной аномалии очень часто диагностируется задержка развития нервной системы, поэтому в первом триместре беременной женщине рекомендуют принимать препараты фолиевой кислоты для снижения риска развития серьезных нарушений.

После рождения ребенка, если он здоров, все усилия должны быть направлены на его социальную адаптацию. Существуют специальные реабилитационные центры, где с такими детьми занимаются логопеды-дефектологи и психологи. Для повышения результатов от специального обучения показаны ноотропные средства, которые стимулируют развития нервной системы. Это аминалон, витамины группы В, церебролизин.

Пороки развития внутренних органов могут требовать проведения операций, но своевременное вмешательство увеличивает шансы на нормальную жизнь. Поэтому ребенок с хромосомным дефектом должен быть под постоянным контролем узких специалистов.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче, чем у обычных людей, что связано с большой восприимчивостью к разного рода заболеваниям. В наше время, когда возможности медицины возросли, с этой патологией можно существовать и до 50 лет, а раньше такие дети редко доживали до десятилетнего возраста.

Несмотря на свои особенности, люди с синдромом Дауна имеют право на полноценную жизнь в современном обществе. Они необыкновенно добрые и до конца своих дней остаются доверчивыми детьми.

Синдром Дауна: диагностика во время беременности, причины возникновения, симптомы

Что может быть причиной синдрома Дауна?

Синдром дауна (монголизм) В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома.

В каком случае может родиться Даун?

Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.

Что делать, чтобы не родить дауна?

То есть при рисках развития синдрома Дауна необходимо провести пункцию через брюшную полость мамы (амниоцентез) для взятия клеток плаценты, амниотической жидкости или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в 100% случаев хромосомные нарушения у плода.

Кто рискует родить Дауна?

Особенности и риск синдрома Дауна в том, что такой ребенок может родиться в любой семье. Ученые не обнаружили связи между расой, страной проживания, материальным обеспечением, экологией или образом жизни. Единственным фактором риска считается возраст будущей матери: чем она старше, тем выше вероятность заболевания.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам для диагностики. Если у вас есть подозрения на синдром Дауна у ребенка, важно как можно скорее обратиться к врачу для проведения необходимых анализов и диагностики. Ранняя диагностика может помочь в планировании дальнейших шагов и поддержке развития ребенка.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Дауна. Понимание особенностей этого состояния, его симптомов и возможных осложнений поможет вам лучше подготовиться к жизни с ребенком, имеющим синдром Дауна. Чтение специализированной литературы и участие в семинарах могут быть полезными.

СОВЕТ №3

Создайте поддерживающую среду. Обеспечьте вашему ребенку комфортные условия для развития, включая доступ к специальным образовательным программам и терапиям. Поддержка семьи и участие в группах для родителей могут значительно улучшить качество жизни как ребенка, так и всей семьи.

СОВЕТ №4

Не стесняйтесь обращаться за помощью. Если вы чувствуете себя перегруженными или не знаете, как справиться с ситуацией, не бойтесь обращаться за помощью к психологам, социальным работникам или другим специалистам. Поддержка профессионалов может оказать значительное влияние на ваше эмоциональное состояние и благополучие семьи.