Болезнь Жильбера – симптомы, лечение

Что это такое? Синдром Жильбера – доброкачественное, хронически протекающее наследственное нарушение билирубинного обмена, что проявляется неконъюгированной гипербилирубинемией в сыворотке крови и эпизодами желтухи.

Каждый десятый житель Земли страдает данным заболеванием и для генетической патологии эта частота достаточна высокая.

Причины синдрома Жильбера

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта гена UGT 1А1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу.

Мутация в промоторном участке гена приводит к увеличению ТА-повторов (больше 6) и к снижению функциональной активности данного печеночного фермента. В результате этого нарушается конъюгация непрямого билирубина и увеличивается его концентрация в крови.

Синдром Жильбера может возникнуть в любом возрасте под влиянием различных факторов. Он провоцируется:

• простудными заболеваниями;
• стрессовыми ситуациями;
• перенесенным острым вирусным гепатитом;
• приемом отдельных медикаментов;
• физическим интенсивным трудом;
• менструацией у женщин;
• голоданием;
• приемом алкоголя;
• погрешностями в питании.

Для синдрома Жильбера свойствен аутосомно-рецессивный тип передачи. Это значит, что здоровые гены сдерживают активность своих аномальных генов-двойников (известно, что у каждого человека двойной комплект генов) и проблемы могут возникнуть лишь при гомозиготной вариации, когда оба гена имеют дефект.

Такой механизм наследования говорит о том, что люди страдающие синдромом Жильбера вполне могут иметь здоровых потомков, а их собственные родители не обязательно должны болеть данным недугом.

Врачи отмечают, что болезнь Жильбера, являющаяся наследственным заболеванием, часто протекает бессимптомно. Однако у некоторых пациентов могут наблюдаться легкие проявления, такие как желтуха, усталость и дискомфорт в области печени. Важно понимать, что данное состояние связано с нарушением обмена билирубина, что может привести к его накоплению в крови. Лечение болезни Жильбера, как правило, не требуется, так как она не угрожает жизни и не вызывает серьезных осложнений. Врачи рекомендуют пациентам вести здоровый образ жизни, избегать стрессов и соблюдать режим питания. Регулярные медицинские осмотры помогут контролировать состояние и предотвратить возможные осложнения. В большинстве случаев, заболевание не требует медикаментозной терапии, однако в редких случаях могут быть назначены препараты для улучшения обмена веществ.

Синдром Жильбера. Топ 10 вопросов.

Признаки и симптомы болезни Жильбера

Чаще всего синдром Жильбера и его симптомы проявляются в подростковом и юношеском возрасте и диагностируется на случайном клиническом осмотре. Так как основным симптомом болезни Жильбера есть лишь легкая желтушность, многие пациенты не догадываются о своей болезни.

Белки глаз и кожа окрашиваются в желтый цвет тогда, когда уровень билирубина становится выше определенных значений. В большинстве случаев присутствует только иктеричность склер, у некоторых людей отмечается изменение цвета кожных покровов.

Синдром Жильбера может выражаться тяжестью в правом подреберье, общим недомоганием, расстройствами пищеварительного тракта, болезненными ощущениями в животе, повышенной пигментацией кожи. Печень может умеренно увеличиваться в размерах.

Не очень часто присутствует незначительная неврологическая симптоматика в виде головокружения, астении, слабости, нарушений сна. Бывает и бессимптомное течение, когда о болезни свидетельствует только повышение билирубина в 2-5 раз.

Диагностика при синдроме Жильбера

Диагностика болезни достаточно сложная. Быстрее всего синдром Жильбера можно выявить посредством прямой ДНК-диагностики, суть которой в определении количества ТА-повторов в гене. Но часто этот анализ используют как окончательное подтверждение в случае невозможности получения ответа о наличии патологии другими способами.

Лечащий врач руководствуется физикальными методами (опрос, осмотр) и лабораторным исследованием. Кроме общих анализов крови и мочи пациенту проводят пробы с фенобарбиталом и никотиновой кислотой, а также наблюдают за изменением уровня билирубина на фоне уменьшения количества поглощаемой пищи.

Из инструментальных диагностических методов практикуется УЗИ органов брюшной полости. С особым вниманием смотрят на размеры печени, на наличие камней в желчном пузыре, на его форму и толщину стенок.

Для выключения цирроза печени проводится пункционная биопсия. Через правый бок вводится специальная игла, с помощью которой получают образец печеночной ткани с размерами до 1 мм. Это обследование проводится под контролем УЗИ. Альтернатива биопсии – фибросканирование, которое осуществляется без прокола с помощью специального аппарата фиброскана и позволяет обнаружить структурные изменения печени с диагностической точностью до 92-99%. Результаты оцениваются моментально.

Болезнь Жильбера — это наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена билирубина в организме. Многие люди, узнав о своем диагнозе, отмечают, что симптомы часто проявляются в виде легкой желтухи, особенно в периоды стресса или болезни. Усталость и слабость также могут сопровождать это состояние, но, как правило, болезнь протекает без серьезных осложнений. Лечение обычно не требуется, так как заболевание считается доброкачественным. Врачи рекомендуют следить за образом жизни: правильно питаться, избегать алкоголя и стрессов. Некоторые пациенты делятся, что им помогает регулярная физическая активность и соблюдение режима сна. Важно помнить, что при появлении новых симптомов стоит обратиться к врачу для исключения других заболеваний.

Симптомы синдрома Жильбера

Лечение синдрома Жильбера

Основным средством для лечения синдрома Жильбера есть фенобарбитал – индуктор ферментов монооксидазной системы гепатоцитов, под влиянием которого снижается уровень билирубина, а также уходят диспептические явления. Среди побочных эффектов препарата есть вялость и сонливость, поэтому его в минимальном количестве рекомендуют принимать на ночь.

При повышении билирубина к показателю 50 мкмоль/л и плохом самочувствии можно провести гемосорбцию – внепочечное очищение крови от токсических веществ. Билирубин начинает снижаться уже во время проведения самой процедуры и состояние улучшается. Завышенный уровень билирубина ведет к изменению желчного состава и к образованию конкрементов в желчном пузыре. Для предотвращения этого рекомендован профилактический курсовой прием уросана (2-3 раза в год). Показаны также витамины группы В, щадящая диета, где сокращены жиры, алкоголь и продукты с консервантами (стол № 5).

В период обострений

− гепатопротекторы (карсил). Успех лечения зависит от терапии хронических инфекционных очагов и заболеваний желчевыводящих путей.

Большой вес имеет соблюдение режимов труда, отдыха и питания. Не должно быть значительных перерывов между приемами пищи и физических перегрузок. Питаться следует небольшими порциями не менее 4 раз в день, что хорошо отражается на процессе выведения желчи. Вегетарианство при синдроме Жильбера недопустимо.

Прогноз заболевания

Учитывая наследственный характер, полное излечение от синдрома Жильбера в настоящее время невозможно. Прогноз благоприятный в виду того что заболевание протекает доброкачественно.

Некоторые авторы рассматривают его как вариант нормы. Гипербилирубинемия отмечается на протяжении всей жизни, но на ее продолжительность и качество данный факт не влияет. Пациенты должны быть осведомлены в том, что физическое и психоэмоциональное перенапряжение, а также пропуски в приемах пищи напрямую связаны с пожелтением кожи.

Синдром Жильбера: неопасная желтуха

Как чувствует себя человек при синдроме Жильбера?

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором структура и функции органа не нарушаются, но периодически повышается уровень билирубина в крови. Из-за этого у пациентов с синдромом время от времени возникают пожелтение белков глаз и кожи, тошнота, снижение аппетита, боли в животе.

Какие лекарства нужно принимать при синдроме Жильбера?

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется применение желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциальных фосфолипидов, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Чем опасен синдром Жильбера?

Возможные осложнения внутрипеченочный холестаз — застой желчи внутри протоков, что приводит к их растяжению и воспалению, токсический гепатит из-за повреждающего действия билирубина, желчекаменная болезнь на фоне застоя и уплотнения желчи, дискинезия желчного пузыря со снижением его моторики и застоем желчи.

Как избавиться от синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров.

Советы

СОВЕТ №1

Если вы подозреваете, что у вас может быть болезнь Жильбера, обязательно обратитесь к врачу для проведения необходимых анализов. Самостоятельная диагностика может привести к неправильным выводам и ухудшению состояния.

СОВЕТ №2

Следите за своим питанием. Ограничение потребления жирной и жареной пищи, а также алкоголя может помочь снизить нагрузку на печень и улучшить общее состояние. Включите в рацион больше фруктов, овощей и продуктов, богатых клетчаткой.

СОВЕТ №3

Регулярно проходите медицинские обследования, чтобы контролировать уровень билирубина и состояние печени. Это поможет выявить возможные изменения на ранних стадиях и своевременно принять меры.

СОВЕТ №4

Обратите внимание на уровень стресса в вашей жизни. Стресс может усугубить симптомы болезни Жильбера, поэтому практикуйте методы релаксации, такие как йога или медитация, чтобы поддерживать психоэмоциональное здоровье.